Síntomas de la neurofibromatosis

La neurofibromatosis es una enfermedad poco común que se desarrolla en edad temprana en niños y jóvenes, y cuyo diagnóstico se da en los primeros años de vida. Con varios tipos, la patología puede afectar el crecimiento. Ser diagnosticado y tratado a tiempo es vital para recuperar la calidad de vida. Siga leyendo y le instruimos sobre los síntomas de la neurofibromatosis.

¿Qué es la neurofibromatosis?

La neurofibromatosis es una enfermedad genética causada por mutaciones de los genes NF1, NF2 y schwamnomatosis; es decir, son mutaciones aleatorias que se pueden dar independientemente de los genes dominantes y recesivos de los padres. Por ende, aunque es un trastorno genético no es necesariamente hereditario, es una mutación espontánea.

Es una enfermedad que forma tumores que afectan los nervios presentes en el cerebro, la médula espinal y los nervios en general. La fibromatosis es una enfermedad silenciosa que puede desarrollarse a edad temprana. Por esto el control prenatal y la continua asistencia al médico en los primeros años de vida del infante es vital para diagnosticar esta dolencia y tratarla a tiempo, puesto que es una enfermedad degenerativa que puede incidir catastróficamente en la calidad de vida del paciente.

Síntomas de la neurofibromatosis tipo 1

Los síntomas pueden variar si se trata de neurofibromatosis de tipo 1, 2 o 3. Los más comunes son:

manchas leves de color marrón, presencia de pecas en la zona del ombligo, axilas y las ingles, presencia de nódulos de Linchs o pequeños bultos en el iris de los ojos; neurofribromas o pequeños bultos sobre la piel o bajo la piel; deformidades óseas, como la curvatura de la columna vertebral (escoliosis) o piernas arqueadas; tumores en los nervios ópticos (gliomas ópticos), dificultades de aprendizaje como dislexia y deficiencias de retención y atención. El desorden de hiperactividad suele ser otro de los síntomas.

Los infantes con neurofibromatosis 1 pueden tener una estatura más baja que la estatura promedio y un tamaño de la cabeza superior al promedio debido al mayor volumen cerebral. Estos tumores crecen paulatinamente y pueden afectar el flujo de información a los nervios, por lo que puede causar severos dolores, deficiencias neuronales, pérdida progresiva de los sentidos e incapacitar al paciente.

Síntomas neurofibromatosis tipo 2

En esta variación los síntomas se dan por el desarrollo tardío de la enfermedad y aunque es menos frecuente cuando se trata a tiempo, puede presentar los siguientes síntomas: neurinomas acústicos, también conocidos como “schwannomas vestibulares”, estos tumores crecen en el nervio que transporta la información de sonido y equilibrio desde el oído interno hasta el cerebro; dolores de cabeza, equilibrio deficiente, zumbido en los oídos y, en relación con esto, pérdida de audición gradual.

Otros sentidos y nervios del cuerpo pueden ser afectados por la presencia de schannomas, además de ocasionar debilidad, ausencia de equilibrio, entumecimiento en las extremidades, rostro caído, problemas de visión o cataratas. El control médico del infante desde su nacimiento es vital para tratar este padecimiento. En cuanto a la neurofibromatosis, la prevención es la mejor cura.

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